【神经系统罕见病的前世今生】72.97%的罕见病患者被误诊过。平均确诊4.3年，全球仅5%有特效药。但"能诊断不能治"只说对了一半。确诊避免误治、对症管理延缓病情、遗传咨询阻断下一代——诊断不是白诊。SMA从70万到3.3万，从出生后到子宫内治疗。亨廷顿病首次实现病程减缓75%。重症肌无力三条靶向路径。国务院条例2026年5月施行。基因治疗摔了跤，但还在走。50%-70%在儿童期发病，你们年轻，等得到。河南省人民医院神经遗传与疑难罕见病区，五大方向，20种核心病种，9条临床路径已落地。不会轻易说"查不了"。罕见病神经系统罕见病基因治疗误诊SMA亨廷顿病重症肌无力河南省人民医院医学科普罕见病目录