多发性骨软骨瘤病，又称遗传性多发性外生骨疣，是一种以骨表面形成多个软骨帽样骨性突起为特征的疾病。其核心特点是与遗传密切相关，但并非所有病例都能在家族中发现明确病史。
从遗传学角度来看，该病主要与EXT1或EXT2基因突变有关，属于常染色体显性遗传模式。这意味着若父母一方携带致病基因，子女有约50%的概率遗传。但临床上也存在约10%–20%的“新发突变”病例，即患者无明确家族史。因此，“一定是家族遗传”这一理解并不完全准确。
在临床表现上，患者通常在儿童或
多发性骨软骨瘤病是否真的属于遗传病？恶变风险有多高？ 多发性骨软骨瘤病...
多发性骨软骨瘤病是否真的属于遗传病？恶变风险有多高？
多发性骨软骨瘤病，又称遗传性多发性外生骨疣，是一种以骨表面形成多个软骨帽样骨性突起为特征的疾病。其核心特点是与遗传密切相关，但并非所有病例都能在家族中发现明确病史。
从遗传学角度来看，该病主要与EXT1或EXT2基因突变有关，属于常染色体显性遗传模式。这意味着若父母一方携带致病基因，子女有约50%的概率遗传。但临床上也存在约10%–20%的“新发突变”病例，即患者无明确家族史。因此，“一定是家族遗传”这一理解并不完全准确。
在临床表现上，患者通常在儿童或
多发性骨软骨瘤病，又称遗传性多发性外生骨疣，是一种以骨表面形成多个软骨帽样骨性突起为特征的疾病。其核心特点是与遗传密切相关，但并非所有病例都能在家族中发现明确病史。
从遗传学角度来看，该病主要与EXT1或EXT2基因突变有关，属于常染色体显性遗传模式。这意味着若父母一方携带致病基因，子女有约50%的概率遗传。但临床上也存在约10%–20%的“新发突变”病例，即患者无明确家族史。因此，“一定是家族遗传”这一理解并不完全准确。
在临床表现上，患者通常在儿童或
